A discussão sobre casos clínicos infantis e sem diagnóstico foi coordenada por Fernando Kok, Juliana Gurgel Giannetti e Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão.
A primeira apresentação foi de Emerson Santana Santos, da Universidade Federal de Sergipe, sobre a recorrência de ataxia, fotossensibilidade cutânea e caquexia em três irmãos, filhos de casal consanguíneo.
Em seguida, Juliana Pastana Ramos de Freitas trouxe um caso de epilepsia mioclônica progressiva sem definição etiológica e Raffaela Napoleão, que foi premiada pelo melhor trabalho, abordou face peculiar e deficiência intelectual (mais sinais dismórficos, sem impacto na expectativa de vida e com diagnóstico etiológico útil para aconselhamento genético), questionando se seria uma síndrome conhecida com menor expressão clínica.
O último caso infantil retratado na sessão, por Luana Medeiros, era a respeito de face peculiar, luxação de cotovelos e habitus marfanoide, com suspeita de síndrome genética a esclarecer.
A REVISTA DA APM dá continuidade à série sobre fatos marcantes da história da Medicina. Esta sétima edição traz fatos mundiais e técnicas inéditas desenvolvidas no início da década de 1990 por médicos, que revolucionaram procedimentos e tratamentos trazendo melhor qualidade de vida a muitos pacientes. Transplantes, isolamento do vírus EV-71 e projeto genoma são alguns dos destaques.
Na sexta reportagem de nossa série especial, trazemos importantes desenvolvimentos na Saúde a partir do final da década de 1950
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