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Notícias

II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

14/03/2021 - Casos clínicos sem diagnóstico – Infantil

A discussão sobre casos clínicos infantis e sem diagnóstico foi coordenada por Fernando Kok, Juliana Gurgel Giannetti e Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão.

A primeira apresentação foi de Emerson Santana Santos, da Universidade Federal de Sergipe, sobre a recorrência de ataxia, fotossensibilidade cutânea e caquexia em três irmãos, filhos de casal consanguíneo.

Em seguida, Juliana Pastana Ramos de Freitas trouxe um caso de epilepsia mioclônica progressiva sem definição etiológica e Raffaela Napoleão, que foi premiada pelo melhor trabalho, abordou face peculiar e deficiência intelectual (mais sinais dismórficos, sem impacto na expectativa de vida e com diagnóstico etiológico útil para aconselhamento genético), questionando se seria uma síndrome conhecida com menor expressão clínica.

O último caso infantil retratado na sessão, por Luana Medeiros, era a respeito de face peculiar, luxação de cotovelos e habitus marfanoide, com suspeita de síndrome genética a esclarecer.

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