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II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

14/03/2021 - Casos clínicos sem diagnóstico – Adulto

A reta final do Congresso foi voltada à discussão de casos clínicos. Na sala de ocorrências em adultos, o módulo de casos sem diagnóstico foi moderado por José Luiz Pedroso e Jonas Saute e a primeira apresentação foi de Helena Fussiger, sobre “A interface neuroimunologia / neurogenética”.

Sua experiência foi com uma paciente feminina de 37 anos, de Curitiba, que apresentava meses de idade infecções orofaríngeas. Aos oito anos, apresentou lesões cutâneas e recebeu diagnóstico de dermatite. Ao longo da vida, foi desenvolvendo diarreia, intolerância à lactose, dores articulares e episódios de mielite transversa e disartria.

Filha de pais não-consanguíneos, ela não tinha alteração cognitiva, de fala, nem de linguagem. Trabalhava normalmente e os exames neurológicos não tinham ocorrências. Porém, havia paraparesia, com força de grau dois nos membros inferiores. Ela passou a ser cadeirante e, posteriormente, ficou acamada. Com esses e outros dados apresentados por Helena Fussiger, os especialistas levantaram a hipótese de se tratar de uma doença autoimune. Também foi sugerido aprofundamento no estudo dos genes BCL11B e PLCG2, em que havia mutações.

Em seguida, Jesus Ventura apresentou o tema “Casos sem diagnóstico: uma família de quatro irmãos com doença da junção neuromuscular, disformismos, ataxia, epilepsia e distonia”. Ele detalhou os históricos, exames, condições e características dos quatro membros da família, todos apresentando algum tipo de sintoma ou disfunção.

Jonas Saute sugeriu que poderia se tratar de uma síndrome neurológica complexa. “Como doenças mitocondriais podem causar alteração na fibra única, pensaria algo dentro das mistagenias congênitas, mas não tenho hipótese específica”, refletiu.

José Luiz Pedroso chamou atenção para o fato de que todos os irmãos apresentam quadro cerebelar, com atrofia do cerebelo, início precoce e evolução lenta. Também lembrou que as fibras únicas se alteram em miopatias. Por fim, sugeriu um estudo sobre o gene MSTO1, descrito em 2017, que tem associação em alteração miopática e ataxia. Jesus Ventura foi premiado com a melhor apresentação de casos clínicos em adulto sem diagnóstico ao fim do Congresso.

O último caso da mesa foi apresentado por Reinilza Nunes da Gama, com o tema “Diagnóstico de leucodistrofia no adulto: relato de caso típico baseado na clínica e exames de imagem”. Ela apresentou o caso de um homem, de 54 anos, músico, com um quadro progressivo, nos últimos seis anos, de fraqueza generalizada com alteração de marcha e comportamento, com piora nos últimos meses.

De forma resumida, o paciente possuía síndrome cognitiva comportamental, síndrome de liberação frontal, paraparesia espástica, síndrome parkinsoniana e síndrome bulbar. A partir dos diversos dados, Pedroso sugeriu como hipóteses: “Cadasil, laminina B1 e esferoides. Também colocaria doença de inclusão neuronal”.

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