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II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

14/03/2021 - Módulo 8 - Adulto

Dando prosseguimento ao debate sobre os casos adultos, o moderador Francisco Cardoso convidou Carlos Roberto Rieder para tratar do “Diagnóstico diferencial das coreias hereditárias”. O especialista mostrou que as coreias podem se associar com distonia, parkinsonismo, ataxias, anormalidade dos movimentos oculares e polineuropatias, levando a caminhos distintos no momento do diagnóstico.

Além disso, também é proveitoso pensar na localização das manifestações. Uma coreia na face, por exemplo, se envolve musculatura frontal e pode significar uma doença de Huntington. Entre outras condições, Rieder falou, ainda, sobre a distonia alimentar. “Uma forma em que o indivíduo, na hora de mastigar, tem uma obstrução do alimento. É uma forma característica da coreiacantocitose, embora seja observada também na síndrome de McLeod e em outras condições.”

A seguir, Orlando Graziani Povoas Barsottini abordou as “Discinesias paroxísticas”. Como apresentou, elas são um grupo heterogêneo de síndromes caracterizadas por ataques recorrentes de movimentos anormais, de natureza intermitente ou episódico, geralmente de início abrupto e sem perda da consciência. Esses movimentos são caracterizados como distonia e/ou coreia, geralmente.

Em sua aula, o especialista detalhou os diversos tipos e classificações. Sob a discinesia paroxística cinesiogênica, por exemplo, falou: “É a mais comum delas e foi descrita em 1967, há mais de 50 anos. A idade de início é, normalmente, entre 5 e 15 anos, e há predominância masculina. A principal característica é ter frequência alta de crises (de uma a 20 ao dia), mas ataques de curtos períodos (em geral, de um minuto; no máximo, de cinco). São gatilhos: movimentos súbitos, aumento de velocidade, amplitude, força, estresse, luz, sons, hiperventilação, presença de depressão e ansiedade”.

Monica Santoro Haddad, com o tema “Estamos próximos à cura da doença de Huntington? Evidência x Minha experiência”, foi a terceira palestrante da mesa. Apresentando dados básicos da condição, afirmou que é a terceira mais frequente doença neurológica hereditária, sendo autossômica dominante (com penetrância quase completa), fatal e não tratável.

Após apresentar os mais recentes avanços no assunto, a especialista propôs algumas reflexões. “Temos de calibrar as expectativas de pacientes e familiares, sendo realistas. Quem tem sintomas hoje, provavelmente não se beneficiará dos novos tratamentos. As novas tecnologias aceleram descobertas, mas trazem novas questões. Lembrando que tratamento modificador é diferente de cura, temos de ter cuidado com o entusiasmo excessivo e aprender sempre com a experiência em outras doenças raras.”

Encerrando a programação do módulo, antes de um momento dedicado às perguntas, Patrícia Maria de Carvalho Aguiar falou das “Atualizações em distonias hereditárias”. A sua aula foi focada em discutir as principais características de genes confirmados nos últimos anos, como KMT2B, HPCA e KCTD17.

“Com o advento do sequenciamento em larga escala, a cada ano descobrimos mais e mais genes. É até difícil acompanhar a literatura. Muitos casos, genes e mutações são descobertos e está mais fácil diferenciar variações genéticas em famílias pequenas”, afirmou. Como exemplificou, em relação às distonias hereditárias, os genes mais recentes têm apresentado distonias combinadas com outras manifestações sistêmicas e neurológicas – antes, o fenótipo principal costumava ser a distonia isolada.

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